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Hemofilia en niños: causas, síntomas y tratamiento.

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Los estudiantes, graduados, jóvenes científicos que utilizan la base de conocimientos en sus estudios y trabajo se lo agradecerán.

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Institución educativa autónoma del estado.

Educación vocacional secundaria de la región de Tyumen.

"Colegio Médico Ishim"

Sobre el tema: La hemofilia en niños. Principios de tratamiento y prevención.

1. ¿Qué es la hemofilia?

2. Formas de la enfermedad.

3. La causa de la hemofilia.

4. Síntomas clínicos de hemofilia en niños.

Cefalohematoma: hemorragia que surge intercostal y la superficie externa de los huesos del cráneo. Un tumor se limita a los bordes de uno u otro hueso del cráneo, a menudo parietal, menos a menudo occipital. Desaparece en 3 - 8 semanas. Generalmente no se requiere tratamiento: para la supuración - tratamiento quirúrgico, antibióticos.

El factor de coagulación de la sangre III (sinónimo de tromboplastina tisular, factor tisular) consiste en una proteína apoproteína III y un complejo de fosfolípidos.

Factor VIII de la coagulación de la sangre (globulina antihemofílica) - proteína I - globulina. Forma un complejo con el factor de Willebrand, que se sintetiza en células endoteliales e hígado. Juega un papel importante en los procesos de coagulación de la sangre. En ausencia de este factor, ocurre la hemofilia A.

Extracción (del latín. Extraho - extracto): un método para extraer una sustancia de una solución o una mezcla seca usando un solvente adecuado (extrahemecto). Los disolventes que no son miscibles con esta mezcla se utilizan para extraer de la mezcla.

Traqueotomía (lat. Traqueostomía (de la tipología griega antigua? B - garganta respiratoria y ufumb-- agujero, pasaje)) - operación quirúrgica de la formación de una fístula temporal o permanente de la cavidad de la tráquea con el entorno (estoma - fístula) insertando una cánula en la tráquea o insertando la pared traqueal en la tráquea.

Obliteración (medicina): la fusión o el cierre de una cavidad u órgano tubular debido al crecimiento de tejido (a menudo conectivo), que proviene del lado de sus paredes. La mayoría de las veces, la obliteración se produce como resultado del proceso inflamatorio, al menos, con el crecimiento del tumor.

Anquilosis (ankélosis griega, del griego ankélos - doblado) - inmovilidad de la articulación, como resultado de la formación de hueso, cartílago o fusión fibrosa de los extremos articulares de los huesos articulados.

La causa de la anquilosis puede ser una infección aguda y crónica en la articulación, así como la destrucción de los extremos articulares por procesos patológicos para lesiones y traumas.

Tonsilectomía (del latín. Tonsilla - amígdala y griego. Ektomz - extirpación, extirpación) - cirugía conocida desde hace más de 3000 años [1] para extirpar completamente las amígdalas junto con una cápsula de tejido conectivo. Se realiza con la recurrencia de amigdalitis aguda o adenoiditis, obstrucción de la vía aérea nasal, apnea, ronquido y absceso peritonsillar. Hasta la fecha, sigue siendo una de las intervenciones quirúrgicas más frecuentes.

La hemofilia en los niños es una enfermedad hereditaria clásica, caracterizada por recurrentes, difíciles de detener el sangrado, debido a la falta de algunos factores del sistema de coagulación de la sangre. El término "hemofilia" fue propuesto por Schönlein en 1820. Dio una descripción de la hemofilia como una enfermedad independiente, indicando sus características características. Sin embargo, el hecho de que la hemofilia es inherente a la coagulación sanguínea deficiente, se supo mucho más tarde. A mediados del siglo XIX, nuestro compatriota profesor A.A. Schmidt, descubrió por primera vez la coagulación sanguínea significativamente retrasada en la hemofilia.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por un aumento del sangrado. Por lo tanto, para los niños que padecen hemofilia (las niñas no padecen esta enfermedad), el mayor peligro no es el sangrado externo causado por las lesiones, sino el interno.

Hace algunas décadas, el diagnóstico de hemofilia en pacientes significaba una sentencia de muerte. Por supuesto, ahora la hemofilia es una enfermedad incurable, pero los métodos de curación han mejorado tanto que los pacientes tienen una excelente oportunidad de vivir una vida normal y larga. En varios países se realizaron operaciones de hemofilia bastante exitosas realizadas mediante ingeniería genética.

Dependiendo de la deficiencia de los factores de coagulación de la sangre, hay 3 tipos de hemofilia:

· Hemofilia A, caracterizada por una deficiencia del factor de globulina VIII antihemofílica,

· Hemofilia B, acompañada de coagulación sanguínea deficiente debido a la falta del componente tromboplastina del plasma - factor IX,

· La hemofilia C es la forma más rara de la enfermedad asociada con una deficiencia en el precursor de tromboplastina plasmática, factor XI.

La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas en la hemofilia se asocia con el nivel de factores antihemofílicos. Sobre la base de esta relación, se distinguen las siguientes opciones para la hemofilia:

1) forma grave: el nivel de factor antihemofílico es inferior al 1%,

2) forma moderada - del 1 al 5%,

3) forma suave - de 5 a 10%,

4) Corriente latente - más del 15%.

Los hombres infectados con hemofilia, en cuyas familias han estado enfermos o enfermos de esta enfermedad, deben recordar que también pueden tener un niño insalubre. El gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, por lo que las mujeres solo usan esta enfermedad y los hombres la contraen. Las hijas no tienen consecuencias negativas (solo su hijo puede contraer hemofilia). Pero esto no significa que los pacientes con hemofilia no puedan tener hijos.

Todas las hijas de pacientes con hemofilia son portadoras obligadas de genes anormales, todos los hijos están sanos. La probabilidad de que el hijo de un portador de hemofilia se enferme con hemofilia es del 50%, al igual que la probabilidad de que sus hijas reciban las propiedades del portador. La hemofilia en mujeres es muy rara en el caso del matrimonio de una paciente con hemofilia con una portadora femenina del gen de la hemofilia, con síndrome de Turner, monosomía parcial o completa del cromosoma X. Las conductoras femeninas transmiten la hemofilia no solo a sus hijos, sino también a través de hijas conductoras a nietos y bisnietos, algunas veces a descendencia posterior.

4.Síntomas de hemofilia en niños.

La hemofilia puede ocurrir a cualquier edad. Los primeros signos de la enfermedad pueden ser el sangrado de un cuerpo ligado en recién nacidos, cefalohematoma, hemorragias en la piel, tejido subcutáneo. En el primer año de vida en niños que padecen hemofilia, el sangrado puede ocurrir durante la dentición. La enfermedad se detecta más a menudo después de un año cuando el niño comienza a caminar, se vuelve más activo y, por lo tanto, aumenta el riesgo de lesiones. Las hemorragias suelen ser extensas, tienen tendencia a diseminarse, a menudo se encuentran hematomas: hemorragias intermusculares profundas y dolorosas. Su reabsorción es lenta. La sangre que fluye permanece líquida durante mucho tiempo y, por lo tanto, penetra fácilmente en los tejidos y a lo largo de las fascias. Los hematomas pueden ser tan significativos que aprietan troncos nerviosos periféricos o arterias grandes, causando parálisis y gangrena. Esto causa dolor intenso. La hemofilia se caracteriza por un sangrado prolongado de las membranas mucosas de la nariz, las encías, la boca, con menos frecuencia del tracto gastrointestinal, los riñones. El sangrado severo puede ser causado por cualquier procedimiento médico, especialmente inyecciones intramusculares. Hemorragia peligrosa de la membrana mucosa de la laringe, ya que conduce a la aparición de una obstrucción aguda del tracto respiratorio y, por lo tanto, puede requerir una traqueotomía. La extracción del diente y la amigdalectomía conducen a un sangrado prolongado. Las hemorragias en el cerebro y las meninges son posibles, lo que lleva a la muerte o lesiones orgánicas graves del sistema nervioso central.

Un síntoma típico de la hemofilia es la hemorragia en las articulaciones: la hemartrosis. Son muy dolorosos y, a menudo, están acompañados por una reacción de temperatura general alta. Afecta con mayor frecuencia las articulaciones grandes: cadera, rodilla, codo, tobillo. Durante las primeras hemorragias en la articulación, la sangre se disuelve gradualmente y su función se restaura. Con las hemorragias repetidas, se forman coágulos fibrinosos, que se depositan en la cápsula articular y el cartílago. Luego, las masas fibrinosas germinan tejido conectivo. La cavidad articular se destruye y pierde su función: se desarrolla la anquilosis. Además de la hemartrosis, la hemofilia puede causar hemorragias en el tejido óseo, lo que conduce a necrosis tisular aséptica y descalcificación ósea.

La peculiaridad del síndrome hemorrágico en la hemofilia es la naturaleza tardía y tardía del sangrado. Por lo general, no aparecen inmediatamente después de la lesión, pero después de algún tiempo, a veces después de 6 a 12 horas o más, dependiendo de la intensidad de la lesión y la gravedad de la hemofilia, ya que las plaquetas no realizan la parada primaria de la hemorragia.

La causa del sangrado en la hemofilia es una violación en la fase I de coagulación de la sangre: la formación de tromboplastina debido a una deficiencia hereditaria de factores antihemofílicos (VIII, IX, XI). Por lo general, el tiempo de coagulación en la hemofilia se extiende a 10-30 minutos, a veces la sangre de los pacientes no se coagula durante horas. El grado de insuficiencia de los factores antihemofílicos está sujeto a fluctuaciones. Esto provoca una periodicidad en las manifestaciones de sangrado.

prevención del tratamiento del bebé hemofilia

Se realiza una prueba sobre la coagulabilidad de una mezcla de sangre de una persona que se sabe que está enferma con hemofilia y el sujeto. Los síntomas Konchalovsky, Rumppel Leed, Koch negativo. La retracción de un coágulo de sangre es normal o algo lenta. Se ha propuesto una prueba de generación de tromboplastina para determinar la forma de hemofilia.

En las pruebas de laboratorio, la hemofilia B es más difícil de diagnosticar, ya que en los primeros meses de vida, el nivel de factor IX también se reduce en niños sanos. La determinación del portador de la hemofilia A se basa en el estudio del polimorfismo del ADN. La precisión es del 99.9% si es posible examinar un probando y los miembros de su familia.

El segundo método es determinar la actividad de coagulación del factor VIII y utilizar la relación de la actividad de coagulación de un factor a su parte antigénica. Por lo tanto, 91-99% de los portadores de hemofilia pueden ser identificados. También se usa un método directo para determinar la mutación del gen del factor VIII en el intrón 22 (en la mayoría de los casos contiene anomalías genéticas), en el que se detecta el 40-50% de todos los pacientes con un gen anormal en la hemofilia grave. Este es el método más preciso, pero también el más caro, no disponible para todas las familias.

Las mutaciones del gen del factor IX se identifican más fácilmente genéticamente. La hemofilia B también se puede determinar midiendo la actividad del factor IX en plasma en 60-70% de los casos.

El diagnóstico prenatal de hemofilia se puede realizar mediante punción de las vellosidades coriónicas en la semana 10-12 de gestación o mediante el uso de la amniocentesis después de la semana 15. Si los marcadores de ADN no están disponibles para la prueba, se toman muestras de sangre del feto en la semana 20 de gestación para determinar el nivel directo de actividad de AGP VIII. Debido al nivel fisiológicamente bajo del factor IX en el feto y el recién nacido, esta técnica es menos aplicable para el diagnóstico de la hemofilia B. La frecuencia general de complicaciones en la madre y el feto durante la amniocentesis, la punción de las vellosidades coriónicas es de 0,5 a 1% y 1 a 2%, respectivamente. La toma de muestras de sangre fetal es más difícil, la pérdida fetal puede ser del 1 al 6% de los casos. Por lo tanto, todos los estudios anteriores se llevan a cabo con el consentimiento de la pareja casada. El diagnóstico prenatal es importante para la prevención de hemorragias intracraneales peligrosas para la salud y la vida del bebé durante el parto.

El diagnóstico posnatal de hemofilia se basa en el alargamiento del tiempo de coagulación de la sangre total o, más precisamente, en el alargamiento del tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT) con el tiempo normal de sangrado y el tiempo de protrombina.

La resonancia magnética y la tomografía computada son métodos altamente informativos para identificar complicaciones hemorrágicas en pacientes con hemofilia que permiten brindar información completa sobre la ubicación, el tamaño y la duración de la hemorragia, así como evaluar el estado de los órganos y tejidos circundantes.

6.Tratamiento de la hemofilia en niños.

El principio fundamental en el tratamiento de la hemofilia es la terapia de reemplazo. En la hemofilia A, está indicada una transfusión de sangre directa (de familiares) o sangre citratada recién preparada. La globulina antihemofílica se destruye rápidamente durante el almacenamiento, por lo que no es recomendable transferir la sangre almacenada. Entre los fármacos antihemofílicos, el plasma antihemofílico, la globulina antihemofílica y la preparación concentrada de globulina antihemofílica, el crioprecipitado, que se prepara a partir de plasma fresco de sangre humana congelada, se usa ampliamente. Estas preparaciones, cuando se inyectan en altas concentraciones, dan un efecto hemostático pronunciado y rápido.

Productos de hemofilia para niños.

En la hemofilia B y C, es posible utilizar sangre enlatada, ya que los factores IX y XI son suficientemente persistentes y no se destruyen durante el almacenamiento. Para el tratamiento de pacientes con hemofilia B, se utiliza el complejo de fármacos PPSB, que contiene los factores II (protrombina), VII (proconvertina), IX (componente de tromboplastina plasmática) y X (Stewart-Prauer). Con un aumento en la actividad fibrinolítica de la sangre en pacientes con hemofilia, se utiliza un 5 - 6% de ácido épsilon-aminocaproico. Para la hemostasia local, se utiliza la película de fibrina, esponja hemostática, trombina, gelatina, leche fresca femenina rica en tromboplastina.

En caso de hemorragias en la articulación en el período agudo, es necesario el reposo completo, la inmovilización a corto plazo de la extremidad en la posición fisiológica (2 a 3 días) y el resfriado local. En caso de hemorragia masiva, se recomienda puncionar inmediatamente la articulación con aspiración de sangre e inyección de hidrocortisona en la cavidad articular. En el futuro, se muestra un ligero masaje de los músculos de la extremidad afectada, el uso cuidadoso de la gimnasia terapéutica y los procedimientos fisioterapéuticos. En caso de pérdida de la función articular, es necesario un tratamiento quirúrgico.

Al elegir los agentes de transfusión, se da preferencia al plasma si el paciente no tiene anemia. Esto se explica por el hecho de que numerosas transfusiones de sangre y fármacos preparados a partir de él conducen a la isoinmunización, el desarrollo de la hemofilia inhibitoria. La aparición de inhibidores contra los factores de coagulación complica el tratamiento, ya que el inhibidor neutraliza el factor antihemofílico y la terapia de reemplazo convencional no es efectiva. En estos casos, intente aplicar inmunosupresores. Sin embargo, el efecto positivo no se observa en todos los pacientes.

El pronóstico para el tratamiento moderno es favorable y depende de la gravedad de la enfermedad, la puntualidad y la adecuación de la terapia.

· Hemorragia en órganos vitales.

· Artropatía hemofílica crónica.

· Infección por agente transmisible

· Pseudotumores de tejidos blandos y / o huesos.

Con la hemofilia en los niños, existe el llamado síndrome hemorrágico, que se manifiesta:

· El síndrome hemorrágico en la hemofilia es inadecuado para la gravedad de la lesión. Recaídas observadas del síndrome.

La enfermedad es incurable. Se necesita prevención de sangrado. Todos los pacientes con hemofilia deben estar en el dispensario, tener un documento que indique el tipo de hemofilia, el tratamiento previo y su eficacia. Los padres de pacientes con hemofilia deben estar familiarizados con las características de la atención y los primeros auxilios para los niños con esta enfermedad. Deben crear las condiciones necesarias para que el niño desarrolle una personalidad normal. Dado que un paciente con hemofilia no puede realizar un trabajo físico, los padres deben desarrollar su propensión al trabajo mental.

La intervención quirúrgica en pacientes con hemofilia debe realizarse solo cuando esté absolutamente indicado. Si es necesario, los pacientes de intervención quirúrgica (incluida la extracción de dientes) deben ser hospitalizados, si es posible en instituciones especializadas. Los pacientes con hemofilia deben ser salvados de una lesión. Los niños que padecen hemofilia están sujetos a observación en instituciones especiales de tipo dispensario. Necesitamos asesoramiento genético para parejas jóvenes.

Usado yfuentes de información

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Causas de la hemofilia y el mecanismo de la herencia.

Hemofilia predominantemente hombres. Las mujeres rara vez se enferman y solo cuando la madre es la portadora del gen, y el padre sufre de hemofilia. Básicamente, solo transmiten el cromosoma anormal a sus hijos. Si una mujer así da a luz a una niña, también se convertirá en portadora del gen patológico, mientras que el hijo puede nacer ya enfermo.

Un famoso portador del gen de la hemofilia fue la reina inglesa Victoria (1819 - 1901). Ella transmitió la enfermedad a sus hijos Alice y Leopold. La princesa Alicia a su vez dio a luz a Alix de Hesse-Darmstadt, la futura zarina rusa Alexander Feodorovna. El hijo del zar Nicolás II y la princesa Alix Alexey estaban enfermos de hemofilia.

El árbol genealógico de la reina Victoria con información sobre los portadores del gen de la hemofilia y los enfermos.

El mecanismo de transmisión de la enfermedad depende de si el portador del cromosoma anormal es un hombre o una mujer. Cada célula masculina contiene dos tipos de cromosomas: X e Y. Hay dos cromosomas X en las células femeninas, uno de los cuales puede ser anormal. Esto da un 50% de probabilidad de que una mujer se la pase a sus hijos.

La pareja, en la que el esposo está enfermo de hemofilia, y la esposa no es portadora del gen patológico, los hijos nacen sanos, ya que reciben de la madre un cromosoma X sano y del padre solo el cromosoma Y. Mientras que las hijas que aparecen en tal matrimonio heredan el cromosoma X del padre y el cromosoma sano de la madre. Como resultado, se convierten en los siguientes conductores (portadores) del gen anormal.

La hemofilia puede heredarse de abuelo a nieto a través de la madre, el huésped de un cromosoma anormal o, en casos raros, ocurre espontáneamente (mutación esporádica del gen) en algunas enfermedades. La historia no proporciona datos sobre cómo heredó la enfermedad la reina Victoria, se encontró evidencia de que su padre no era en realidad Edward, el príncipe de Kent. Por lo tanto, se puede suponer que en este caso la hemofilia, que más tarde sufrió Cesarevitch Aleksey, surgió espontáneamente.

En cualquier caso, la hemofilia, una vez manifestada en la familia, se heredará más tarde, como sucedió en la familia real. Debido a esto, la enfermedad tiene varios nombres figurativos alternativos: "enfermedad real", "enfermedad de los reyes". A principios del siglo XX, la medicina no estaba tan desarrollada como en nuestro tiempo, por lo que un paciente con hemofilia caminaba literalmente a lo largo de la hoja de un cuchillo. Cualquier sangrado, incluso menor, podría costarle la vida al niño. Pero con algunas precauciones, una persona podría vivir casi tan bien como saludable. Por ejemplo, Valdemar, bisnieto de la reina Victoria, vivió con esta rara enfermedad durante 56 años.

Clasificación de la hemofilia

El mecanismo de coagulación de la sangre en una persona sana involucra 12 factores: 12 proteínas, que están indicadas en números latinos de I a XII. La ausencia o disminución en el nivel de uno de ellos en la sangre conduce a una violación de la coagulación sanguínea.

Anteriormente se identificaron tres tipos de hemofilia hereditaria:

  • hemofilia A (clásica - falta de factor VIII - globulina antihemofílica),
  • hemofilia B (enfermedad de Navidad - deficiencia de factor IX - tromboplastina plasmática),
  • hemofilia C (una forma muy rara - falta de factor XI componente - el precursor de la tromboplastina en plasma sanguíneo).

Debido al hecho de que los síntomas de la hemofilia C y el modo de herencia son significativamente diferentes de los dos primeros tipos, se excluyó de la clasificación y se atribuyó a coagulopatías raras: un grupo de enfermedades con trastornos de la coagulación causados ​​por varios motivos.

En términos de gravedad, la hemofilia se puede dividir en tres formas:

  • ligero - el sangrado ocurre solo durante las operaciones quirúrgicas o como resultado de lesiones,
  • medio - los síntomas de la enfermedad (hematomas extensos y sangrado después de las lesiones) ocurren a una edad temprana,
  • grave: la enfermedad se hace sentir desde los primeros días de la vida de un niño.

Síntomas de hemofilia

Las manifestaciones de hemofilia pueden ocurrir en un niño de cualquier edad. Incluso en niños de los primeros días de vida: en forma de un cefalhematoma genérico, sangrado del cordón umbilical o hematomas subcutáneos e intradérmicos. En niños de hasta un año, puede ocurrir sangrado durante la dentición.

Pero la mayoría de las veces, los síntomas de la enfermedad en los primeros meses de vida son casi imperceptibles debido al hecho de que la leche materna contiene sustancias que favorecen la coagulación normal de la sangre en el bebé.

En la mayoría de los casos, los signos de hemofilia aparecen después de un año en que el niño aprende a caminar, e inevitablemente ocurren las primeras lesiones. En este momento, se pueden observar los síntomas iniciales de la hemofilia:

  • aparición después de la caída de hematomas extensos y dolorosos poco absorbidos,
  • sangrado prolongado inconsistente con la gravedad de la lesión: por ejemplo, pueden ser causados ​​por cortes, abrasiones o procedimientos médicos menores, como la extracción de sangre con los dedos o inyecciones,
  • sangrado de las encías al dentición o extracción de un diente,
  • Hemorragias nasales, a menudo apareciendo sin razón aparente.

Con el tiempo, el niño manifiesta nuevos síntomas:

  • problemas digestivos
  • Incremento de la temperatura corporal sin motivo aparente.
  • sangre en orina y heces
  • Hemartrosis (hemorragia en las articulaciones) de las articulaciones grandes: cadera, rodilla, codo, hombro. Se acompañan de dolor, hinchazón, fiebre y limitación de la movilidad articular. En el caso de una lesión primaria, estos fenómenos desaparecen completamente después de un tiempo, pero con hemorragias repetidas, la articulación puede deformarse gradualmente.

A menudo, el sangrado severo no comienza inmediatamente después de la lesión, sino después de 6 a 12 horas. Esto se debe al hecho de que, en el momento de la lesión, el sangrado inicial detiene las plaquetas, que están en la sangre en una cantidad constante incluso en casos de hemofilia.

Complicaciones de la hemofilia.

Como resultado del sangrado, pueden aparecer varias complicaciones:

  • parálisis, gangrena (debido a la compresión del extenso hematoma de las terminaciones nerviosas y los grandes vasos),
  • Anemia severa (debido a sangrado abundante de lesiones o cirugía)
  • insuficiencia respiratoria aguda (debido a una obstrucción mecánica del tracto respiratorio, como resultado del sangrado de la mucosa laríngea),
  • daños severos al sistema nervioso e incluso la muerte (debido a hemorragias en el cerebro y la médula espinal, así como en las meninges),
  • trombocitopenia (recuento plaquetario reducido),
  • necrosis tisular aséptica y descalcificación ósea (osteoporosis) debido a las frecuentes hemorragias en el tejido óseo.

Se considera erróneamente que el paciente puede morir por hemorragia externa. Esto es posible en casos raros. Las más peligrosas para la vida son las hemorragias internas resultantes de lesiones.

Cuanto antes se diagnostica la enfermedad en un niño y se inicia el tratamiento, menos a menudo surgen las complicaciones.

Diagnóstico de hemofilia

El diagnóstico de la enfermedad se realiza en tres etapas:

  • Recolección de anamnesis: información sobre la manifestación de síntomas similares en la familia y las quejas de la madre sobre la condición del niño.
  • análisis de sangre de laboratorio, donde el indicador principal es un aumento del tiempo de coagulación de la sangre, así como una muestra de plasma, en la que al menos un factor de coagulación está ausente o se reduce,
  • Síntomas clínicos de la enfermedad.

Al realizar un diagnóstico, el médico debe realizar un diagnóstico diferencial con púrpura trombocitopénica, enfermedad de von Willebrand y trombastenia de Glanzmann.

Tratamiento de hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que acompaña a un niño de por vida. Es imposible deshacerse de él por completo. El tratamiento consiste en detener el sangrado que ha surgido y eliminar sus consecuencias.

El método de tratamiento de la enfermedad depende del tipo de hemofilia. Los pacientes reciben el componente faltante de la coagulación de la sangre por inyección intravenosa.

Antes de comenzar el tratamiento, un niño debe ser examinado por un especialista: pediatra, hematólogo, dentista, ortopedista y psicólogo. Juntos, realizarán un esquema individual de tratamiento, teniendo en cuenta el tipo de hemofilia y la gravedad del proceso.

En la hemofilia tipo A, se prescribe terapia de reemplazo. El factor VIII faltante se inyecta en la sangre inyectando sangre citratada recién preparada en el niño o transfusión de sangre directa (el donante debe ser alguien de sus familiares). La sangre enlatada para transfusión en este caso no es adecuada, porque Se destruye globulina necesaria durante el almacenamiento a largo plazo.

En el tratamiento de la hemofilia tipo A, también se utilizan globulina antihemofílica, plasma antihemofílico y crioprecipitado, una globulina antihemofílica preparada a partir de sangre humana recién congelada. Introducidos por un chorro, estos medicamentos exhiben un excelente efecto hemostático (hemostático).

En el tratamiento de la hemofilia B, está permitido usar sangre enlatada, ya que los factores IX y XI no se destruyen como resultado del almacenamiento.

En el período de exacerbación de la enfermedad, un niño necesita reposo en cama estricto hasta que su condición se estabilice.

En casos de sangrado externo leve, se recomienda usar una esponja hemostática, una película de fibrina e incluso leche para mujeres, que es rica en tromboplastina.

Con la hemartrosis, el médico prescribe una consulta con un cirujano ortopédico. El tratamiento principal está dirigido a la inmovilización completa de la articulación durante 2-3 días, aplicando frío. En caso de hemorragia masiva, se punza la articulación y se administra hidrocortisona. Después de unos días, se prescribe un suave masaje de los músculos de la extremidad lesionada, y luego se procede con fisioterapia y fisioterapia. Y solo en casos extremos está indicado el tratamiento quirúrgico de la articulación.

¿Por qué la hemofilia se llama "enfermedad real"?

Una de las suposiciones de la aparición de la enfermedad se considera una mutación genética. Se sabe que en las familias reales existían conexiones frecuentes entre parientes lejanos. Se cree que esta fue la primera vez que la reina Victoria se convirtió en el "portador" de la enfermedad. Más tarde, su hijo, Edward August, también bisnietos, incluido el zarevich ruso Alexei Nikolayevich, sufrió de hemofilia. Aquí está el árbol genealógico de la familia sobre la base de la transferencia del gen recesivo.

¿Qué es la hemofilia?

Los procesos hematopoyéticos son bastante complicados. Se cree que la coagulabilidad en la sangre humana tiene sus propios factores llamados "escalonados". En ciencia, recibieron sus designaciones romanas: de uno a trece. Los factores de coagulabilidad se activan secuencialmente y, dependiendo de cuál de ellos caiga, los tipos de enfermedades también se dividen. Cada etapa previa activa la siguiente, por lo que si los procesos asociados con el inicio de la "cadena" se alteran en el cuerpo, la enfermedad se considera más grave. El último factor de la coagulabilidad adecuada se considera un coágulo de sangre que ha surgido en el sitio de un corte o herida, lo que detiene el flujo sanguíneo. Las causas de la hemofilia en los niños se asocian con mayor frecuencia a una violación de estos procesos. La foto muestra glóbulos rojos sin plaquetas. Normalmente, "terminan" los glóbulos rojos, deteniendo la sangre y formando un trombo.

Según el factor que falta, hay tres tipos de hemofilia:

  • El 85% de las personas en la tierra que tienen este síntoma recesivo padecen hemofilia tipo A. Se asocia con una falta de globulina antihemofílica.
  • La hemofilia B (enfermedad de Christmas) es causada por la falta de una enzima como la tromboplastina, que simplemente no existe en el plasma. Este es el factor IX. Aproximadamente el 13% de los portadores de genes se ven afectados por esta forma.
  • La hemofilia tipo C es muy rara. Ocurre en solo el 3% de los pacientes con hemofilia. Hay una falta de factor XI, una proteína especial que precede a la tromboplastina.

Existen otras enfermedades hereditarias asociadas con la "pérdida" de un factor particular. A veces aparecen de forma inesperada, durante la extracción de un diente o rasguños profundos accidentales. La hemofilia en los niños es especialmente peligrosa: un niño pequeño no informa sobre muchas acciones, el riesgo de lesiones para el niño aumenta.

Herencia genética

¿Qué es la hemofilia en términos de genética? El gen de la hemofilia, como notamos anteriormente, se adhiere al cromosoma X. Por lo tanto, las mujeres son portadoras de la enfermedad. Sus descendientes también pueden transmitir este gen a sus hijos. Los hijos del padre de un paciente con hemofilia también pueden heredar el gen.

Las hembras son portadoras del gen, pero están sanas. La probabilidad de tener un bebé con hemofilia es del 50%. Además, el "carro" se puede manifestar a través de una generación: de abuelo a nieto.

Por lo general, las familias son conscientes de su enfermedad y, en algunos casos, atraen a la genética para resolver sus problemas. A veces, la inseminación artificial es una salida cuando los padres eligen a una niña. Pero no olvide que la hemofilia en sus hijos también puede manifestarse.

¿Cómo se manifiesta la enfermedad en los niños?

Los primeros síntomas de la hemofilia en niños pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento, cuando el obstetra ve que la sangre del cordón umbilical no se detiene. Las mujeres cesáreas suelen estar indicadas para sospecha de hemofilia, ya que el trabajo fisiológico puede provocar sangrado en el cerebro o lesiones en los órganos y tejidos del niño. Ya en el primer mes de vida, una madre puede notar moretones y hematomas pronunciados después de la vacunación en el lugar de la inyección. Las formas más ligeras se manifiestan en el sangrado de las membranas mucosas y los músculos.

Cuanto más grave es la forma de hemofilia, más pronto aparece. Ya en los primeros 4 meses de la dentición, el sangrado no se detiene durante media hora. El diagnóstico se confirma a los 8 o 9 meses. En este momento, el niño ya se está moviendo activamente o comenzando a caminar, por lo que las hemorragias extensas en el sitio de las contusiones y las contusiones no pueden evitar atraer la atención. Otros signos externos de la hemofilia en los niños incluyen: sangrado nasal frecuente e ininterrumpido o sangre de las encías, palidez y coloración azulada de la cara.

Los hematomas aprietan las arterias y pellizcan los nervios. Los moretones de las articulaciones son especialmente peligrosos. Si en el punto de impacto por primera vez el torrente sanguíneo vuelve lentamente a la normalidad, entonces se forman coágulos fibrinosos en la lesión secundaria, estas células muertas se acumulan en el cartílago. Las articulaciones se hinchan, el niño puede perder la capacidad de caminar, está atormentado por un dolor intenso.

El sangrado oral a menudo ocurre en los hijos de pacientes, por ejemplo, si un bebé se mordió la lengua accidentalmente, puede ahogarse con la sangre. В некоторых случаях ушибы головы могут вызвать слепоту, из-за чрезмерного давления гематомы на глазные сосуды и мышцы.

Уже с шести лет болезнь проявляет себя, так же, как и у взрослых. Ребенок как бы попадает в порочный круг. Из-за слабости мышц, вызванной анемией, он часто падает и ударяется, получает травму, что приводит к кровотечениям, проблемам в органах и суставах.

Нередки кровоизлияния в головной мозг. El gran problema es que los niños que padecen hemofilia son particularmente activos, debido a la peculiaridad hematopoyética, los procesos de activación prevalecen sobre los procesos de inhibición.

¿Cómo diagnosticar?

¿Cómo determinar si hay hemofilia en niños? El diagnóstico ya está disponible en el útero. Los estudios permiten estudiar las vellosidades coriónicas ya en la semana 12 de embarazo. Si por alguna razón no se pueden eliminar las vellosidades, después de 20 semanas es posible extraer la sangre del embrión. Los estudios pueden llevar a complicaciones durante el embarazo, así que asegúrese de considerar todos los pros y los contras. El riesgo de perder un hijo es bastante alto, en 1-6%. Por lo general, este estudio se usa cuando existe el peligro de otras patologías y el análisis es vital.

Para una persona nacida, se realiza una prueba de coagulación. Sin embargo, a veces la forma de hemofilia tipo B en los primeros meses de vida en un niño es difícil de detectar, ya que el sistema hematopoyético no funciona con toda su fuerza, la actividad de coagulabilidad difiere de la norma incluso en un niño sano.

Para aclarar el diagnóstico de sospecha de hemofilia tipo A y B, se realiza una prueba genética para identificar la anomalía genética. Precisión del 99%, si hay alguien de los parientes - portadores del gen.

Además, es posible realizar una prueba para determinar la actividad de coagulación de los factores, sin embargo, estas pruebas son bastante caras y rara vez se utilizan en la práctica. Por lo general, se centra en el tiempo real de la coagulación. Si son más de 30 minutos, entonces el diagnóstico está casi confirmado.

A veces, la RM puede ayudar a determinar los efectos de la enfermedad, ver hematomas ocultos, que pueden servir como evidencia indirecta de la presencia de la enfermedad.

Tratamiento de la "enfermedad real"

El tratamiento de la hemofilia en los niños suele ser conservador. En primer lugar, esta es la terapia de reemplazo. Al niño se le recetan medicamentos que contienen plasma con una gran cantidad de globulina antihemofílica. Estos medicamentos restauran la capacidad hemostática de la sangre.

Curiosamente, la leche materna contiene una alta concentración de tromboplastina, y en la hemofilia del noveno tipo, la lactancia materna y la lubricación de moretones y cortes pueden ser una medida preventiva eficaz.

Otra opción es la transfusión de sangre de los familiares. La globulina antihemofílica se destruye fuera del cuerpo humano, y no es recomendable inyectar el plasma preparado en consecuencia.

Los "escollos" de la farmacoterapia

Las transfusiones de sangre frecuentes a veces conducen a un aumento en la concentración de anticuerpos en la sangre, como una reacción al exceso de enzimas extrañas. En este caso, se indica una transfusión urgente. Un gran número de anticuerpos reduce la eficacia del tratamiento farmacológico, el cuerpo como si se dirigiera a su estado original.

En algunos casos, se prescribe inmunoterapia. Sin embargo, no es eficaz para todos los pacientes.

Cuidado de enfermería

Tales niños siempre están registrados. El proceso de enfermería para la hemofilia en niños debe ser organizado por un pediatra local. Por lo general, estos bebés a menudo son examinados por una enfermera, la sangre se examina regularmente y se monitorea el trabajo de los órganos internos del niño.

Los padres son importantes para prevenir cualquier peligro asociado con el riesgo de lesiones y lesiones al bebé. Retire los objetos pesados ​​y afilados (agujas, jeringas, tijeras, cuchillos, tenedores) de la vista del niño.

Tales niños, aunque activos, se cansan rápidamente y comen mal. Es mejor no sobrecargar al niño con instrucciones innecesarias. A menudo, a estos bebés se les prescribe un suave masaje para asegurar el tono muscular.

La nutrición del niño debe ser lo más equilibrada posible, es mejor incluir alimentos ricos en hierro en la dieta. Es necesario excluir la posibilidad de corte de encías con piel o fosas. Por ejemplo, es mejor pelar las manzanas y eliminar los huesos de un limón o una naranja.

Si el niño es lo suficientemente grande, entonces puede explicarle los peligros de su enfermedad y hablar sobre las reglas de comportamiento. Enseñar sobre higiene personal: cómo cepillarse los dientes para no lesionar las encías, cómo cortarse las uñas o qué juguetes evitar (dardos, pistolas traumáticas).

Es muy importante que los padres mismos sepan cómo comportarse en caso de una situación imprevista. Siempre debe tener a mano un botiquín de primeros auxilios con ampollas de drogas o inyectables.

Si el niño se lesiona en la articulación, es necesario inmovilizar la extremidad, en los primeros segundos para aplicar frío localmente. Si el volumen de sangre en la articulación aumenta rápidamente, puede ser necesario perforar el tejido, por lo general, los especialistas en ambulancia realizan estas operaciones fácilmente. Es importante recordar que cuanto más pronto se llame la ayuda, mayor será la posibilidad de un resultado feliz.

Características de la enseñanza de niños enfermos.

No hay restricciones en la comunicación entre un niño y sus compañeros. Las actividades educativas con niños con hemofilia prácticamente no difieren de las que se realizan habitualmente con otros niños. Sin embargo, es necesario que los maestros y educadores entiendan cómo comportarse en una emergencia. La tarea del maestro es proporcionar a un alumno las condiciones adecuadas de trabajo y descanso. No "se centre" en su problema, sin embargo, vigile de cerca la condición del niño. Lo único es que las lecciones de cultura física y trabajo para tales niños deben limitarse a una carga débil. Es mejor que los niños no se acerquen a las máquinas difíciles o que no levanten pesas, que no participen en deportes rudos.

Es importante que el niño perciba adecuadamente su enfermedad, no que trabaje demasiado.

Es necesario mantener una conversación con los compañeros del niño y explicar cómo comportarse con un compañero tan especial. Es mejor encontrar una ocupación tranquila para tal niño, que será interesante y capaz para él.

Si el niño está herido, es necesario llamar inmediatamente a una ambulancia, aplicar hielo y tratar de detener la sangre.

Hemofilia en niños: guías clínicas

La hemofilia se refiere a enfermedades que requieren tratamiento ambiental especial. Es incurable. Sin embargo, hay casos en que una persona vivió toda la vida y se mantuvo vigorosa y fuerte hasta la vejez. En primer lugar, vale la pena saber que estos pacientes siempre están en riesgo. Las operaciones se realizan solo en casos excepcionales con el uso de terapia de mantenimiento especial. Sin embargo, no es necesario proteger al niño de todo el mundo. Tiene derecho a la comunicación y al espacio personal. Sin embargo, solo una almohada-splushku se puede comprar.

Ella salvará al niño no solo de los moretones, sino también de los ruidos fuertes. Es necesario que el niño sepa cómo comportarse en una situación de emergencia y dónde obtener el medicamento correcto (para niños mayores de 10 años). La prevención es la mejor manera de proteger a un niño de cualquier daño.

Cada paciente con hemofilia está en registro obligatorio en la clínica del distrito o en un centro especial. Todo el mundo tiene un documento especial - un libro. En él, el médico señala qué tipo de tratamiento recibe el paciente y qué tan efectivo es. Además, contiene información sobre el tipo de enfermedad, su gravedad y los medicamentos y la terapia que debe tomar. En una emergencia, es este documento el que salva la vida de estos pacientes.

Es muy necesario tratar cualquier intervención o procedimiento quirúrgico. Incluso para una operación como la extracción de dientes, tales pacientes son necesariamente hospitalizados en una clínica especializada, donde tales intervenciones se llevan a cabo bajo la supervisión de médicos. Y si un hombre se somete a una cirugía, en este caso, la transfusión de sangre preoperatoria y la terapia con medicamentos son obligatorias.

Los pacientes con hemofilia a veces necesitan ayuda psicológica. No muchos jóvenes pueden superar algunas fobias asociadas con el peligro constante de ser mutilados. Los problemas psicológicos se agravan durante el período de crecimiento y el intento de establecer relaciones con el sexo opuesto. No todas las chicas se atreverán a crear una familia con una persona que tenga un trastorno genético similar. Para reducir el factor de estrés, definitivamente debe obtener una consulta genética. Vale la pena recordar que dicho gen se manifiesta solo a través de la línea masculina.

En conclusión

La hemofilia no es una enfermedad simple. La genética es una ciencia exacta, tan impredecible. Comprender cómo y dónde este o ese atributo oculto se manifestará incluso a personas sanas está más allá de su poder. En medicina, hay varios cientos de trastornos genéticos raros y mutaciones que no se han manifestado en el género durante muchas décadas. E incluso dos personas perfectamente sanas pueden tener un hijo especial. En este caso, el mejor consejo es recopilar toda la información necesaria sobre el diagnóstico, no darse por vencido y hacer todo lo posible para que el niño se sienta feliz y, lo que es más importante, amados padres.

Prevención de la hemofilia

Aunque la enfermedad se considera incurable, la medicina puede mantener un estado de salud satisfactorio en el niño hemofílico.

En primer lugar, la prevención del sangrado es necesaria. Esto se logra mediante la inyección oportuna de un factor de coagulación de la sangre faltante, que evita las hemorragias en los músculos y articulaciones.

Todos los niños están necesariamente en el dispensario del pediatra y tienen un documento que indica el tipo de hemofilia, el método de tratamiento y el resultado.

Los padres deben saber cómo cuidar adecuadamente al niño para que no se sienta incómodo en el hogar y entre sus compañeros. Además, deben poder proporcionar primeros auxilios a su bebé si es necesario.

En la hemofilia, es necesario enriquecer los alimentos del bebé con vitaminas, así como con sales de calcio y fósforo.

Los niños que padecen la "enfermedad real" no pueden participar en trabajos físicos debido al riesgo de lesiones. Por lo tanto, los padres deben interesar al niño en los ejercicios mentales y desarrollar habilidades en este tipo de actividad.

A veces los padres confunden la vacunación contra la infección hemofílica con la prevención de la hemofilia. Estas dos enfermedades no están relacionadas entre sí. Pero la hemofilia en sí misma no es una contraindicación para las vacunas planificadas del niño. Sin embargo, debe recordarse que a tales niños se les deben administrar todas las vacunas por vía subcutánea, ya que después de la administración intramuscular puede ocurrir un hematoma extenso.

Otra orientación en la prevención de la hemofilia puede denominarse asesoramiento en los centros de genética médica para familias en las que una persona de sus familiares (o un hijo existente) padece esta enfermedad.

Cual medico contactar

Un paciente con hemofilia es tratado por un hematólogo, observado por un pediatra. El dentista, el genetista lo aconseja necesariamente, si es necesario (para los niños mayores), un psicólogo. Si se desarrollan complicaciones, ayude al anestesiólogo, cirujano, neurólogo y ortopedista. Al surgir un estudio de hemartrosis del reumatólogo es necesario.

Signos clínicos de hemofilia en niños.

Es enfermedad dividido por gravedad en severo, moderado y ligero según el nivel VIII: C (o IX: C en la hemofilia B). Los síntomas de una enfermedad grave son hemorragias espontáneas repetidas en las articulaciones y los músculos, que pueden conducir a la artritis deformante, si no se tratan adecuadamente.

Tener la mayoría de los niños Las manifestaciones comienzan durante el primer año de vida, cuando comienzan a gatear y luego a caminar (y caer). Los episodios de sangrado ocurren con mayor frecuencia en la cavidad de las articulaciones y los músculos. Cuando no hay antecedentes familiares, inicialmente puede asumir lesiones no aleatorias.

En casi el 40% de los casos. Debuta en el período neonatal con hemorragias intracraneales, sangrado después de la circuncisión o fuga prolongada de sangre desde el lugar de la inyección hasta el talón y en los sitios de venopunción. La severidad permanece constante en la familia.

Mantener a los niños con hemofilia.

Concentrarse Factor VIII recombinante en la hemofilia A o el concentrado de factor IX recombinante en la hemofilia B se administra en forma de infusión intravenosa en bolo si hay algún sangrado. Si no se dispone de productos recombinantes, se utilizan productos derivados de plasma altamente purificado con inactivación de virus.

Cantidad requerida depende de Sobre la localización y naturaleza del sangrado. En general, un aumento en el nivel en el torrente sanguíneo en un 30% de la norma es suficiente para la corrección de sangrado leve y hemorragias simples en la cavidad articular.

Quirurgico grande intervenciones o el sangrado que amenaza la vida requiere un aumento del 100% y luego mantenerlo a un nivel del 30-50% durante 2 semanas para prevenir el sangrado secundario. Esto se puede lograr solo mediante infusiones regulares de concentrados de factor (generalmente a intervalos de 8 a 12 horas para el factor VIII, de 12 a 24 horas para el factor IX o infusiones continuas) y con monitoreo continuo de los niveles plasmáticos.

Requerido excluir las inyecciones intramusculares, tomando aspirina y AINE en todos los pacientes con hemofilia.

Complicaciones del tratamiento de la hemofilia en niños.:
• Inhibidores, es decir, anticuerpos contra los factores VIII o IX:
- Formado en 5-20%.
- Reducir o inhibir completamente el efecto del tratamiento.
- Requiere el uso de dosis muy altas de factor VII o agentes paralelos (por ejemplo, factor Vila) para detener el sangrado.
- Puede ser responsable de la inducción de la tolerancia inmune.

• Infecciones transferibles: Hepatitis A, B y C.
- VIH.
- Priones (?).

• Acceso vascular:
- Venas periféricas - puede ser difícil de canular.
- Los dispositivos para el acceso venoso central pueden estar infectados o trombados.

Tratamiento casero Su objetivo es eliminar el retraso en el inicio de la terapia, ya que aumenta el riesgo de daño permanente, por ejemplo, artropatía progresiva. Por lo general, a los padres se les enseña cómo proporcionar terapia de sustitución en el hogar cuando el niño tiene 2-3 años y, a partir de los 7-8 años, la mayoría de los niños pueden administrar el medicamento ellos mismos.

Factor profiláctico VIII / IX asignado a todos los niños con hemofilia grave para reducir aún más el riesgo de daño articular crónico al aumentar el nivel de referencia por encima del 2%. La prevención primaria generalmente comienza entre los 2 y 3 años de edad y se realiza de 2 a 3 veces por semana. Si el acceso venoso periférico es deficiente, se requieren dispositivos para el acceso venoso central. Se ha demostrado que la prevención conduce a un mejor funcionamiento de las articulaciones en la edad adulta.

Desmopresina (DDAVP, el acetato de deamino-8-D-arginina-vasopresina) puede detener la hemofilia A leve sin el uso de hemoderivados. Se prescribe en infusiones, estimula la formación endógena de factor VIII: C y PV. Se pueden lograr niveles adecuados de factores de coagulación para asegurar que sea posible una intervención quirúrgica mínima o una extracción dental. Sin embargo, DDAVP no es eficaz en la hemofilia B.

Centros hemofilia Se debe monitorear el manejo de los niños con sangrado patológico. Implementan un enfoque multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y enfermeras y el uso de métodos de laboratorio. Se necesita fisioterapia especializada para mantener la fuerza muscular y evitar el daño debido a la inmovilización. El apoyo psicológico es una parte integral del mantenimiento del cumplimiento.

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